Causa y Efecto - Comunicación de Valor / Relaciones Públicas

Reunión científica de hematólogos en Lima
Discutieron la situación actual de los casos clínicos de la enfermedad huérfana de Gaucher que tiene diez casos detectados en Perú.

Lima, 19 de junio de 2009.- Recientemente se realizó en Lima la Reunión Científica dirigida a hematólogos organizada por la Sociedad Peruana de Hematología, con la finalidad de discutir la situación actual de los casos clínicos de la Enfermedad de Gaucher en nuestro país.

De esta manera, el Dr. Sergio Murillo, hematólogo pediatra del Hospital Rebagliati y primer doctor en tratar un paciente con Enfermedad de Gaucher en el Perú, contó su experiencia en el manejo de pacientes con esta enfermedad huérfana, a un auditorio conformado por 40 médicos hematólogos del país. Asimismo, la doctora colombiana, Lyda Rengifo, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia, se hizo presente para brindar mayores alcances sobre la fisiopatología de la enfermedad así como su manejo integral y situación actual en América latina y en su país Colombia.

La Dra Rengifo, quien además posee más de 10 años de experiencia tratando la Enfermedad de Gaucher, expuso el tema “Manifestaciones Hematológicas de las Enfermedades de Depósito Lisosomal”, para luego dar pase al Dr. Sergio Murillo quien desarrolló el tema “Caso Clínico, Evolución y Seguimiento: Enfermedad de Gaucher”.

La enfermedad de Gaucher en Perú
La enfermedad de Gaucher, una de las tantas conocidas como enfermedades huérfanas, es la más común entre las Enfermedades de Depósito Lisosomal y la primera que tuvo disponible tratamiento enzimático de reemplazo a nivel mundial. En el Perú esta enfermedad tiene actualmente diez casos registrados de los cuales siete ya se encuentran en tratamiento, sin embargo, el número total de casos aún es indeterminado debido al alto desconocimiento de los mecanismos de diagnóstico.

Cabe resaltar que los pacientes con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado pueden tener una vida normal, como cualquier ser humano. Sin embargo, si no se detecta debidamente, las consecuencias se verán reflejadas directamente en el desarrollo físico y psicológico del paciente.

Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías con muy baja prevalencia dentro de la población. Dentro de estas se encuentran las llamadas de Depósito Lisosomal (EDL) que son trastornos hereditarios que se producen por la deficiencia congénita de una enzima encargada de degradar determinadas macromoléculas del metabolismo celular. Esta disfunción provoca que ellas se acumulen dentro del lisosoma (organela citoplasmática) deteriorando las células, alterando su funcionamiento normal y, por lo tanto, causando la dolencia. La Terapia de Reemplazo Enzimático ha modificado las expectativas de los pacientes afectados por enfermedades de Depósito Lisosomal, tanto en tiempo como en calidad de vida.